İnsanlar, fiziksel özelliklerinden ileride kime, neye benzeyeceğine kadar tüm yapısını genetik kodları oluşturan hücrelerden alırlar.  Tüm bu bilgiler anne ve babamızdan bizlere sahip oldukları genetik kod ile geçmektedir. Genetik kodları oluşturan etmenler ise kromozomlardır. Bu kromozomların yarısı bebeğe anneden diğer yarısı ise babadan geçmektedir.  insanların normal şartlarda sahip olduğu kromozom sayısı 46dır. Bu 46 kromozomun 44’ü çift olarak 22 adet kromozomdan oluşur. Geriye kalan 2 kromozom ise cinsiyetin de belirlenmesini sağlayan X ve Y kromozomlarıdır. Embriyoda bulunan X kromozomunu yeniden X kromozomu ile döllenirse kız bebek, Y kromozomu ile döllenirse erkek bebek dünyaya gelmektedir. Bir kadında olması gereken kromozom sayısı 46XX, bir erkekte olması gereken kromozom sayısı ise 46XY şeklindedir. Bu kromozom sayılarından biri bile kaybedilirse, kaybedilen yerdeki genetik kod da kaybedilmiş olur. Yani kaybedilen genetik kodun bireye kazandıracağı fiziksel özellik bebek dünyaya geldikten sonra işlevsiz hale gelmiş olacaktır. Bu aşamada X kromozomunun yanına gelmesi gereken diğer X kromozomu gelmediğinde kız çocuklarında halk arasında büyüyememe hastalığı olarak da bilinen Turner Sendromu meydana gelmektedir. Kız çocuklarında görülen X kromozomu eksikliğ boy kısalığı ve yumurtalıkların işlevini yitirmesi şeklinde meydana gelmektedir. Turner Sendromu kız çocuklarındaki X kromozomu eksikliği veya yapısal bozukluğu olarak tanımlanmaktadır.

Turner Sendromu, 1938 yılında Doktor Henry Turner’ın yedi farklı kız çocuğunda gözlemlediği benzer özellikler ile ortaya çıkmıştır. Gözlemlere göre bu 7 farklı kız çocuğunda da kısa boy, ergenlik gelişiminde gecikme, dirsekten başlayarak hafif şekilde dışa dönen kollar, yele boyun ve düşük ense saç çizgisi bulunmaktadır. Bu semptomların hepsinin birebir aynı olması Doktor Henry Turner tarafından dikkat çekmiş ve incelenmiştir. Bu sendromun ismi ise Henry Turner’ın ismi ile yani Turner Sendromu olarak anılmaktadır. Daha sonraki yıllarda keşfedilen bulgulara göre Turner Sendromuna sebep olan şeyin cinsiyet kromozomlarında gelişen bir eksiklik veya yapısal bir bozukluk olduğu saptanmıştır. Turner Sendromunun genel bulguları büyüme ve gelişme geriliği, yumurtalıkların tam olarak faaliyet gösterememesine bağlı olarak ergenlik gelişiminin başlayamaması ve boy kısalığıdır. Aynı zamana Turner Sendromu kalp, böbrek ve diğer iç organlar üzerinde de özgün belirtilere sahip olabilmektedir.

Turner Sendromu farklı şekillerde meydana gelebilmektedir. Turner Sendromuna sahip olan kadınlar birbirinden farklı özelliklere sahip olabilirler. Bazı Turner Sendromlarında X kromozomu tamamen kaybedilirken bazılarında kısmen kaybedilmiş olabilmektedir. Tamamen kaybedilen X kromozomu sonucunda kadınlarda toplamda 45X kromozomu olmaktadır. Bazen ise bu durum ‘’Delesyon’’ denilen şekilde gerçekleşebilmektedir. Delesyon; kadındaki kromozom sayısının normal yani 46 olmasına rağmen X kromozomunun sadece bir kısmının kaybedilmesine verilen isimdir. Bu durumda sadece kaybedilen kısımdaki genetik bilgi yok olmuş olmaktadır. Kimi durumlarda ise ‘’izokromozom’’ denilen bir olay gerçekleşebilir ve kollardan birinin uzun diğerinin kısa olması yerine iki uzun kola sahip olunabilmektedir. Böyle bir durumda eksik olan ise kollarda kayıtlı olan genetik bilgidir. Turner Sendromunun son çeşidi ise ‘’mozaik kromozom’’dur. Bu yapıda ise hücreler farklı kromozom sayılarına sahip olmaktadır. Bazı hücreler normal yani 46X kromozom yapısına sahipken bazı hücreler eksik yani 45X kromozom yapısına sahiptir.

Turner Sendromunun teşhisi tüm sağlık kuruluşlarında genetik analiz yöntemi ile yapılmaktadır. Fiziksel olarak bir takım değişikliklere sahip bir çocuğunuz varsa, 16 yaşına gelmiş olmasına rağmen hala ergenlik dönemine girememişse, meme gelişimi ve tüylenme başlamamışsa gerekli testlerin ve analizlerin yapılması erken teşhis ve kişilerin yaşam kalitesini arttırmak açısından önemlidir.

Turner Sendromu genetik bir hastalık olduğu için tedavisi yapılamamaktadır. Ancak sendromun neden olduğu boy kısalığı ve yumurtalıkların işlevsiz hale gelmesi gibi sorunlar hormon tedavisi yöntemi ile iyileştirilebilmektedir. Turner Sendromunda erken tanı ve erken tedavi yöntemlerinin uygulanması son derece önemlidir. Bu bakımdan belirtilerden birkaçını gözlemliyorsanız bir uzmana başvurmanızda fayda olacaktır.